По данным исследований ученых выяснилось, что от каждого из родителей ребенок наследует в среднем около тридцати генетических мутаций в ДНК, что меньше в два раза, чем предполагалось ранее. Такая  новость опубликована в статье исследователей, которая была опубликована в выпуске журнала Science онлайн.

Профессор Линн Йорде (Lynn Jorde), главный автор исследования, сказал, что ту скорость, с которой появляются мутации в ДНК, разве что можно сравнить со скоростью движения стрелок часов. С каждым переходом стрелки возникает новая мутация, таким образом, появляется новый генетический вариант ДНК человека. Исследователям крайне важно определить данную скорость.

Исходя из множества медицинских исследований, можно заявить, что чаще всего мутации для здоровья детей никакого вреда не приносят. Однако бывают редкие случаи, когда они могли послужить к развитию редких тяжелых заболеваний. До сегодняшнего времени ученые предполагали, что в среднем каждый родитель передает собственному малышу 75 мутаций, что в итоге суммируется и получается 150 мутаций!

Для выявления точного количества мутаций ученым пришлось провести серьезную работу по раскодированию генома каждого члена семьи из четырех человек: отца и матери, их сына и дочери. Технологии расшифровки генома человека сейчас высокоразвиты, поэтому много времени не занимают. Сейчас подобная процедура стоит 5 – 10 тысяч долларов США.

Геномы были сравнены между собой, а также с «эталонным» человеческим геномом, полученным за 3 миллиарда долларов США еще в 2003 году. Данное сравнение выявило не только число мутаций, следующих из поколения в поколение, но и позволило выявить основные точки хромосом, где взаимодействуют ДНК родителей.

С помощью исследования ученые смогли дать точные объяснения двум тяжким болезням, передающимся по наследству – первичной цилиарной дискинезии и синдрома Миллера. Первая болезнь представляет собой нарушение работы тонких ресничек в человеческих легких и прекращение вывода из легких мокроты. Это заболевание достаточно распространено – оно наблюдается из 10000 человек у одного.

Второе заболевание – это генетическое нарушение развития конечностей и черт лица. Встречается данная форма болезни, как правило, у одного человека из миллиона. Йорде оценивает возможность родиться человеку сразу с двумя этими болезнями, как 1:10 млрд. В исследуемой семейной паре дети родились с двумя расстройствами вследствие того, что родительские ДНК имели некоторое сочетание рецессивных комбинаций генов.

Ученые, проводившие исследование, утверждают, что информация, полученная во время изучения геномов членов семьи, при сравнении с показателями об окружении и здоровье, может быть применена в виде основы для медицинского обследования индивидуально каждого человека в перспективе.